Deficit a1-Antitripsina

a1-Antitripsina

Codominante

Si

Malattia di Wilson

Escrezione biliare del rame

Autosomica recessiva

Si

Tirosinemia

Fumarilacetoacetato idrolasi

Autosomica recessiva

Si

Difetti del ciclo dell'urea

Ornitino carbamilltransferasi

Dominante
X-correlata

No

 

Carbamil fosfato sintetasi

Autosomica recessiva

No

 

Argininosuccinato sintetasi

Autosomica recessiva

No

Galattosemia

Galatosio 1-fosfato uridiltrasferasi

Autosomica recessiva

Si

Glicogenosi

 

 

 

Tipo IA

Glucosio 6-fosfatasi

Autosomica recessiva

No

Tipo IV

Enzima ramificante

Autosomica recessiva

Si

Ipercolesterolemia familiare tipo IIA

Recettore LDL

Autosomica recessiva

No

Malattia di Gaucher

Glucocerebrosidasi

Autosomica recessiva

Si

Malattia di Niemann-Pick

Sfingomielinasi

Autosomica recessiva

Si

Malattia di Wolman

Lipasi acida

Autosomica recessiva

No

Malattia da accumulo di esteri del colesterolo

Lipasi acida

Autosomica recessiva

Si

Sindrome di Crigler-Najjar
tipo I

Uridin difosfoglucuronil transferasi

Autosomica recessiva

No

Fibrosi cistica

Gene trasportatore ioni cloro

Autosomica recessiva

Si

Iperossaluria tipo I

Alanin-glixilato aminotrasferasi

Autosomica recessiva

No

Difetti mitocondriali

Acil CoA deidrogenasi, syndrome di Reye

Autosomica recessiva

Si

Mucopolisaccaridosi

Malattia da accumulo lisosomiale

Autosomica recessiva

Si

Emocromatosi neonatale

Sconosciuto

Variabile

Si

Emofilia

 

 

 

Tipo A

Fattore VIII

X-correlata

No

Tipo B

Fattore IX

X-correlata

No

Defici proteina C

Proteina C

Autosomica recessiva

No

Difetti della sintesi degli acidi biliari

Sconosciuto

Variabile

Si