Ipertensione arteriosa polmonare e genetica medica

Ipertensione arteriosa polmonare e genetica medica: se ne è parlato al workshop interdisciplinare che si è svolto a ISMETT. A Palermo per parlare e confrontarsi sui progressi scientifici e sulle ultime ricerche relative a questa patologia si sono riuniti i maggiori esperti del settore. E’ previsto, infatti, un parterre di 50 addetti ai lavori, composto da pneumologi, genetist, cardiologi,  reumatologi, biologi, associazioni di pazienti e altri professionisti del settore di 7 differenti regioni: Sicilia, Lombardia, Veneto, Lazio, Campania, Puglia e Calabria. L’ipertensione polmonare arteriosa (IAP) è una malattia rara, caratterizzata da un aumento della pressione del sangue nella circolazione polmonare. Il legame fra genetica e IAP è molto stretto Le ultime ricerche hanno, infatti, dimostrato che  circa il 75% delle persone affette da IAP familiare, la più diffusa, presenta una mutazione del gene BMPR2.

ISMETT è il solo centro in tutto il Sud Italia in grado di offrire consulenza genetica per questa patologia. E’ anche il solo centro – da Roma in giù – in grado di offrire una proposta assistenziale (diagnostico-terapeutica) che va dalla diagnosi di secondo livello alla terapia avanzata con farmaci in infusione continua e trapianto di polmone.

L’obiettivo di questo incontro oltre a quello di comunicare le ultime conoscenze della ricerca genetica nell’IAP e diffondere il ricorso alla valutazione genetica ed al counseling genetico nei pazienti affetti da questa malattia, è stato quello di creare un circuito virtuoso di collaborazione fra i centri che si occupano di questa patologia. All’incontro erano presenti anche gli esperti dell’IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, l’unico altro centro italiano che si occupa a tutto tondo della cura dell’IAP, per avviare un tandem di collaborazione Palermo-Pavia che possa far diventare i due centri punti di riferimento per i pazienti affetti in tutta Italia da Ipertensione Arteriosa Polmonare.