L’atresia delle vie biliari è una malattia rara (incidenza stimata 1:5000 – 1:18000 nati vivi), ad eziologia ad oggi ancora non conosciuta ed espressione neonatale. Si tratta di una patologia che causa l’ostruzione dei dotti biliari.

E’ una patologia degenerativa e progressiva da causa non nota che porta a distruzione progressiva delle vie biliari. La conseguenza diretta è l’accumulo della bile nel fegato non più scaricata nell’intestino con danno tossico progressivo. L’atresia delle vie biliari, però, non è una malattia ereditaria.

In assenza di trattamento – la colestasi grave che la caratterizza – conduce entro i primi due anni di vita alla cirrosi biliare ed all’insufficienza epatica terminale.

La diagnosi di atresia delle vie biliari è decisamente complessa e richiede competenze multidisciplinari cliniche, radiologiche ed istologiche. Per questo, va effettuata in Centri specializzati che vengono identificati su base regionale.

ISMETT in quanto Centro di riferimento regionale per la cura delle malattie rare del fegato e delle vie biliari nell’infanzia è la struttura individuata in Sicilia anche per la cura dell’atresia.

Nel caso di atresia si può intervenire chirurgicamente attraverso quello che viene chiamato Porto-enteroanastomosi o intervento chirurgico di Kasai dal nome del chirurgo giapponese che per primo eseguì questa operazione.  Quest’approccio chirurgico cambia radicalmente la storia naturale della malattia in quanto offre la possibilità di ripristinare, parzialmente o completamente il flusso biliare e di rallentare il danno epatico. In questo modo, è possibile posticipare di molti anni l’indicazione al trapianto di fegato. L’atresia delle vie biliari è la causa più frequenta di indicazione al trapianto in età pediatrica.

Il timing dell’intervento di Kasai è di importanza fondamentale: quanto più è precoce, tanto superiore è la percentuale di riuscita. Sessanta giorni di vita rappresentano ancora il limite prima del quale è accettabile che l’intervento di Kasai venga effettuato.