Le malattie renali rare sono più di 150, molte di esse colpiscono anche altri organi. Pur non essendo singolarmente frequenti, le malattie renali rare nel loro insieme hanno una prevalenza stimata di 60-80 casi per 100.000 abitanti e più del 10% nei pazienti con insufficienza renale cronica è affetto da una malattia renale rara.
Trattandosi di malattie spesso su base genetica, molti dei pazienti affetti da malattie renali rare sono bambini o giovani adulti. Inoltre, dato che alcune di queste malattie possono evolvere in insufficienza renale terminale, i pazienti possono essere inseriti nei programmi di trapianto renale.
Occorre sottolineare che le malattie renali rare sono attualmente sotto diagnosticate o spesso sono diagnosticate tardivamente, per cui il danno al rene ed eventualmente ad altri organi interessati dalla malattia progredisce incontrastato.
Il dipartimento di pediatria ha aperto un ambulatorio dedicato ai pazienti affetti da malattie renali rare con il supporto del servizio di genetica. I pazienti verranno valutati e, previo consenso informato, potranno entrare a fare parte del registro europeo che garantisce il supporto dei migliori ricercatori europei sulle singole malattie renali. Le richieste di visita possono essere inoltrate dai medici curanti o dai pazienti (o i loro genitori) accludendo la documentazione sanitaria inerente la propria malattia.
ISMETT è in prima linea nella cura delle insufficienze di rene terminali. Presso il centro di Palermo, negli ultimi venti anni, sono stati eseguiti circa 324 trapianti di rene da donatore cadavere, 131 trapianti di rene da donatore vivente e 21 trapianti combinati fegato e rene.
In ISMETT vengono organizzati incontri periodici sulle nefropatie rare. Si tratta di workshop ed incontri che vedono fra i relatori docenti esperti in campo europeo aperti a tutti i nefrologi. Il Dipartimento di Pediatria di ISMETT è, inoltre, Centro di raccolta dati per il Registro Europeo delle Malattie Renali Rare “ERKNet”, la rete europea per le malattie renali rare.
