ISMETT ha ottenuto nel 2012 il riconoscimento come centro di riferimento regionale per la Cura delle malattie rare. La gran parte delle patologie oggetto dell’attività pediatrica dell’Istituto sono, infatti, malattie rare, ossia con prevalenza < a 1:2000 individui, secondo la definizione del programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003. Solo alcune di esse sono comprese nell’elenco del D.M. 279/2001 e dunque riconosciute dallo Stato Italiano.

Nel complesso ad oggi oltre 500 pazienti cronici con diagnosi di malattia rara hanno seguito o seguono il regolare follow-up presso l’Istituto, circa un terzo dei quali con malattia rara riconosciuta e noti al Registro Nazionale delle Malattie Rare. L’Istituto ha progressivamente acquisito competenze tali da avere capacità di attrazione nei confronti di pazienti non siciliani ed internazionali

Di seguito un elenco delle principali condizioni morbose oggetto dell’attività pediatrica dell’Istituto:

• Prinicipali patologie comprese nel DM 279/2001: atresia biliare, malattia di Wilson, sindrome di Alagille, fibrosi epatica congenita, colangite sclerosante primitiva, carenza congenita di Alfa1 antitripsina sindrome di Crigler-Najjar, sindrome di Budd-Chiari, sindrome di Joubert, atresia del digiuno, epatopatia correlata a fibrosi cistica, malattia di caroli, colestasi familiari progressive.
• Principali patologie non comprese nel DM 279/2001: epatite autoimmune, colangite sclerosante dei piccoli dotti, difetti di sintesi degli acidi biliari, cavernoma portale, malformazioni congenite della vena porta, cisti del coledoco, stenosi duodenale

A questa attività si affianca la gestione e la cura di pazienti affetti da  malattia grassa del fegato correlata o no ad obesità ,  sindrome metabolica ed  epatopatie secondarie a malattia del metabolismo, oncoematologiche o reumatologiche.